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Síndrome de Proteus. "El hombre elefante".


Joseph Merrick en la película "El hombre elefante"

Seguramente muchos habrán visto la emotiva película estadounidense “El hombre elefante” (1980) basada en la historia real de Joseph Merrick, llamado John Merrick en la película, un hombre terriblemente deformado que vivió en Londres durante el siglo XIX. Sus deformidades físicas respondían al síndrome de Proteus, una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

El Síndrome de Proteus es muy poco frecuente. Fue identificado en 1979 por el Dr. Michael Cohen y desde su primera descripción hasta la actualidad solo se han diagnosticado poco más de 500 casos en países desarrollados, con afectación por igual de ambos sexos. Se estima que la prevalencia es menor de 1/1.000.000 recién nacidos vivos.


Su nombre se debe al dios griego Proteo, deidad marina que podía cambiar de forma a voluntad, aunque esto último no es, desde luego, achacable a quienes padecen el síndrome que lleva su nombre.


ORIGEN


Hasta el momento no se ha podido encontrar el origen directo de este síndrome, pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen encargado de activar de forma esporádica el crecimiento de varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo, endotelial) durante el periodo de desarrollo embrionario, por lo que se manifiesta generalmente al nacimiento o en los primeros años de vida. Afortunadamente no es hereditario aunque sí es progresiva.


SIGNOS


Los signos más frecuentes del síndrome son:

  • Gigantismo parcial e irregular de las extremidades.

  • Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes. Los tumores suelen ser benignos aunque se han publicado casos poco frecuentes de tumores malignos.

  • Macrodactilia: hipercrecimiento de los tejidos blandos y falanges de los dedos, es el síntoma que se presenta con más frecuencia.


Macrodactilia

  • Engrosamiento de la piel y tejido celular subcutáneo, debido a su crecimiento excesivo y presencia de lipomas.

  • Problemas cardíacos.

  • Macrocefalia y anomalías craneales, como huesos del cráneo blandos, hemihiperplasia (crecimiento mayor de solo una porción) de cabeza y cara y alteraciones dentales.

  • Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera: las deformidades raquídeas conllevan graves problemas de simetría y otros problemas derivados del aplastamiento de órganos debido a la deformidad, principalmente de los pulmones. En casos muy graves, donde la giba es muy pronunciada, puede llegar a no funcionar uno de los pulmones.

  • Estrabismo.

  • Genitales anormales.

  • Manchas de color café con leche por todo el cuerpo y verrugas.

  • Retraso mental (20% de los enfermos) y lesiones intracraneales, que dependiendo de su localización y gravedad pueden dar lugar a unos u otro síntomas.

  • Dolor, quizás uno de los más importantes de todos los síntomas que en los compendios médicos olvidan anotar.

No todos los signos aparecen en un mismo individuo, puesto que el síndrome puede ser muy diferente de un paciente a otro. En función de la ubicación de las deformidades pueden producirse múltiples trastornos: desde problemas para caminar, manipular objetos o incluso hablar.


EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD


Es una enfermedad progresiva e incurable, al menos de momento. Los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede hacer que algunos recién nacidos ya presenten leves alteraciones en sus miembros. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. Las deformidades esqueléticas pueden ser graves y progresar rápidamente con el desarrollo de un extraño crecimiento calcificado irregular y distorsionado de los huesos largos de las extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo. Aparecen lunares de tejido conectivo que es en realidad una mezcla anormal de células y tejidos de aspecto cerebroide a nivel de la piel de cualquier parte del cuerpo que más tarde pueden llegar a alcanzar gran tamaño. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente.


Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a las neoplasias, las trombosis y el tromboembolismo pulmonar, favorecidos por malformaciones cardiovasculares.


TRATAMIENTO


El tratamiento es paliativo y exige un abordaje multidisciplinario. El objetivo principal es mejorar la calidad de vida del afectado, ya que muchas de las tareas cotidianas de la vida pueden ser absolutamente complejas para los afectados con este síndrome.


  • Las intervenciones utilizadas para controlar el sobrecrecimiento de los huesos largos son complejas intervenciones quirúrgicas y amputación en casos extremos. Son importantes la fisioterapia y la terapia ocupacional.

  • Pueden ser necesarios aparatos ortopédicos o calzado diseñados a medida.

  • Es importante el cuidado dermatológico así como el manejo del mal olor si se presenta.

  • Las lesiones tumorales sólo deben extirparse quirúrgicamente si se sospecha que son malignas o si la deformidad y/o el dolor son significativos.

  • Los pacientes que presentan padecimientos en el corazón o riesgo vascular son

  • farmacológicamente.


El abordaje es tan complejo como la propia complejidad de cada individuo, sin embargo, en todo caso, la ayuda psicológica es necesaria por lo complicado de asumir las alarmantes deformidades progresivas que se van presentando, en algunos casos los progresos de la patología se precipitan a niveles aterradores. Muchas de estas personas tienen una vida de pesadilla que ni en nuestros más oscuros sueños somos capaces de imaginar.


EL PACIENTE MÁS FAMOSO


Esta extraña y dura enfermedad habría permanecido oculta de no ser por Joseph Merrick, inmortalizado como el “Hombre Elefante” debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisáceo de su piel. Extrañamente, su brazo izquierdo y genitales no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.




La monstruosa tragedia de este hombre difícilmente tenga comparación con la de cualquier otro ser humano que haya nacido vivo y llegado a la adultez.


Al final de su vida Merrick describiría cómo en las calles de Leicester, niños y mayores se apiñaban a su alrededor gritándole e insultándolo. La insoportable presión familiar y los castigos físicos hicieron que Joseph se marchara de casa para siempre llevándose sus pocas pertenencias en su carro de vendedor a la edad de 15 años y durmiendo en la calle. Después de múltiples y muy duros periplos acabó trabajando en las ferias ambulantes, donde se le exponía para asombro de los visitantes.


A pesar de su desgraciada enfermedad, sobresalió por su carácter dulce y educado. La mayor parte de su vida se le tildó de no tener una inteligencia destacada, pero en sus postrimerías demostró que tenía una inteligencia superior al promedio.


Tras una larga vida de dolor, tormento y aislamiento vivió en el Hospital General de Londres donde la propia Alejandra, Princesa de Gales, y el Duque de Cambridge se interesaron personalmente por la suerte del infortunado paciente. Sería ahí donde Merrick, una vez alcanzada la paz que tanto había ansiado, se dedicó a sus dos grandes pasiones: la lectura de novelas románticas y la escritura.


En la mañana del 11 de abril de 1890, con tan solo 27 años de edad, Joseph Carey Merrick fue encontrado muerto en su cama adaptada, ya que debido al tamaño de su cabeza debía dormir sentado ya que temía despertar con el cuello roto. Se estima como la causa más probable de su muerte que repentinamente su cabeza se inclinara debido a su desproporcionado peso y se lesionara la nuca.


Una vez fallecido se procedió a su autopsia: al abrir el cuerpo se encontraron graves hipertrofias de casi todos los órganos internos, especialmente del bazo y del hígado. Sus órganos fueron extraídos y guardados en frascos y se conservaron con mucho cuidado por medio del formol. Se desnudó el esqueleto, se limpió y armó. Gracias a la excelente conservación del esqueleto se le han podido hacer pruebas radiológicas que señalan que el mal que sufría Joseph Merrick había sido el síndrome de Proteus. Lamentablemente, los frascos con los órganos internos fueron destruidos durante la II Guerra Mundial como consecuencia de los bombardeos nazis.




Si yo pudiese alcanzar de polo a polo o abarcar el océano con mis brazos, pediría que se me midiese por mi alma, La mente es la medida del hombre.
J. Merrick.




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